W dzisiejszym poście zobrazujemy dwie najbardziej znane choroby genetyczne spotykane wśród polskich noworodków.
Pierwszą z nich jest chyba najbliższa wszystkim - MUKOWISCYDOZA. Jest chorobą układu oddechowego,wrodzoną dziedziczoną, nieuleczalną. W wielu wypadkach powoduje przedwczesny zgon dziecka. Choroba objawia się przewlekłym, napadowym kaszlem, nawracającymi zapaleniami płuc i oskrzeli, krwiopluciem, polipami nosa. Mukowiscydoza jest chorobą nie uleczalną, można ją leczyć wyłącznie objawowo antybiotykoterapią, inhalacjami, fizykoterapią. W całkowitej niewydolności możliwy jest przeszczep płuc. Istnieje mnóstwo akcji mających na celu pomoc dzieciom chorym na mukowiscydozę i ich rodzicom, blogi prowadzone przez opiekunów - choćby http://mati-szostak.pl/
Kolejna najpopularniejsza w Polsce choroba genetyczna wykrywana u noworodków to FENYLOKETONURIA. Polega na gromadzeniu się w organizmie i toksycznym wpływie aminokwasu - fenyloalaniny. Objawami tej choroby są zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, upośledzenie umysłowe, zaburzenia postawy, chodu, zesztywnienie stawów. Leczenie fenyloketonurii polega na utrzymywaniu odpowiedniej diety i mierzeniu stężenia fenyloalaniny we krwi. Wśród produktów zabronionych znajdują się m.in. białka jaj, ryby, mięso i przetwory, drób i przetwory, produkty zbożowe, rośliny strączkowe, nasiona, orzechy, mleko i przetwory. W określonych ilościach dozwolone są żółtka, pieczywo niskofenyloalaninowe, makarony i wypieki wyprodukowane z mąki o małej zawartości fenyloalaniny. Niegdyś choroby te były wykrywane dopiero przy pierwszych objawach, dziś każdy noworodek badany jest tuż po urodzeniu tzw Test Przesiewowy. Polega on na pobraniu kropelki krwi z nakłutej igłą pięty noworodka i przeprowadzeniu badań genetycznych. Więcej tu: http://www.fenyloketonuria.org/
